苏大附一院

我院在国际脑科学权威杂志《BRAIN》发表研究成果
部门:科技处、胎儿医学研究所、神经内科    作者:吴霜杰     发布时间:2020-06-01    浏览:1239次

2020年5月25日,国际脑科学权威杂志《Brain》在线发表了我院胎儿医学研究所孙淼教授团队和神经内科徐兴顺教授团队关于神经元核内包涵体病的合作研究成果“Essential tremor as the early symptom of NOTCH2NLC gene-related repeat expansion disorder”,孙淼教授和徐兴顺教授为共同通讯作者。


神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID)是一种高度神经异质性疾病,临床上常表现为痴呆、类帕金森、肢体无力、精神异常等。目前发现其发病原因与NOTCH2NLC基因的5’端GGC三核苷酸重复突变有关,正常大约为4-20个GGC,超过44个GGC则会发病。之前利用新一代测序并未发现致病基因的家族性运动性震颤。孙淼教授团队率先在实验室建立了一套快速检测NOTCH2NLC基因GGC三核苷酸重复突变的条件和方法,基于这套检测系统,以前被误诊为老年性痴呆、帕金森病和周围神经病的多个家系被确诊为NIID,为这些患者的临床治疗提供了方向。该研究还证实以原发性震颤为主要表现的临床家系存在神经元核内包涵体病,扩充了神经元核内包涵体病的症状谱,证实了症状异质性假说,同时建立了相关遗传检测,实现了基础研究与临床研究的结合,有利于临床疾病的诊断和治疗。

目前两个团队合作致力于神经元核内包涵体病临床特点和发病机制的研究,探索神经元核内包涵体病的潜在治疗靶点,部分成果正在投稿中。相关研究已获科技部、国家自然科学基金委员会和江苏省妇幼健康产前诊断重点学科的资助。

研究论文链接: https://doi.org/10.1093/brain/awaa142